망막색소변성증 증상과 치료방법 4가지

망막색소변성증(RP)은 유전적 원인으로 발생하는 진행성 망막 질환입니다.

 

이 질환은 망막의 광수용체(rod와 cone) 세포가 점차 파괴되면서 시력을 잃게 만듭니다. RP는 다양한 유전자 변이에 의해 유발될 수 있으며, 전 세계적으로 약 3,000~4,000명 중 1명에게 발생하는 희귀 질환으로 보고됩니다.

 

 

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망막색소변성증 원인

망막색소변성증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

 

초기증상

• 야맹증: 초기에는 어두운 곳에서의 시력이 저하됩니다.
• 주변 시야 손실: 서서히 주변 시야가 줄어들어 터널 시야가 나타납니다.
• 빛에 대한 민감도 증가(광민감증): 밝은 빛에 민감해지거나 불편을 느낄 수 있습니다.

진행된 증상

• 색맹 또는 색각 저하: 일부 환자는 색을 구별하는 능력이 감소합니다.
• 저시력 또는 실명: 질환이 진행되면 결국 저시력으로 이어지고, 일부 환자는 완전 실명에 이를 수 있습니다.

이 증상들은 개인마다 속도와 정도가 다르게 나타날 수 있습니다. 어떤 사람은 어린 시절부터 증상을 경험하기도 하고, 다른 사람은 성인기에 증상이 서서히 악화되기도 합니다.

 

 

망막색소변성증 치료방법

현재 망막색소변성증은 완치가 불가능하지만 증상 악화를 지연시키기 위한 몇 가지 치료와 관리 방법이 있습니다:

1. 유전자 치료: 특정 유전자 변이에 대한 치료제인 Luxturna가 대표적인 예입니다. 이 치료는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자에게 효과가 있습니다. Luxturna는 조기에 투여될수록 더 좋은 결과를 기대할 수 있습니다.
2. 인공 망막(Argus II): 저시력을 가진 환자를 위해 전자 망막을 이식하는 방법으로, 환자가 빛 감지 능력을 회복하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 치료법은 제한된 시력 회복을 제공하지만, 시각 보조 도구와 함께 사용하면 일상생활에 큰 도움을 줄 수 있습니다.
3. 임상 시험과 연구: 유전자 편집 기술(CRISPR) 및 옵토제네틱스 치료 같은 새로운 치료법들이 연구 중입니다. 이 연구들은 다양한 유전자 변이를 가진 환자에게 맞춘 치료를 개발하는 데 중점을 두고 있습니다.
4. 보조 장치 및 생활 관리: 시력 보조 도구와 스마트 장치가 환자가 일상생활에서 독립성을 유지하는 데 큰 도움이 됩니다. 또한, 햇빛 노출을 줄이고 정기적으로 안과 검진을 받는 것이 중요합니다.

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망막색소변성증은 여전히 완치가 어려운 질환이지만, 유전자 치료와 인공 망막 같은 혁신적인 치료법이 도입되면서 희망이 커지고 있습니다. 환자와 가족들은 정기적인 검진과 함께 새로운 치료법의 임상 시험에 참여하는 것도 고려할 수 있습니다. 무엇보다도 심리적 지원과 시각 보조 도구를 통해 삶의 질을 유지하는 것이 중요합니다.

 

 

* 출처: Cleveland Clinic, American Academy of Ophthalmology.